다운증후군 임신중확인 원인

여러 매체를 통해 다운증후군에 대해 들어보신 적이 있으실 텐데요.
염색체 이상으로 인해 발현되는 질병입니다. 21번 염색체가 2개가 아니라 3개가 존재하여 외적, 정신적 질환이 발생하게 되는 질병에 해당합니다. 

오늘 글을 통해서는 다운증후군의 원인, 증상, 수명 등에 대하여 알아보겠습니다. 

 

 

 

1. 다운증후군의 원인

다운증후군은 산모가 흡연을 하거나 음주를 하는 경우 발생할 수 있다고 합니다.

또한 부모의 나이가 많으면 많을수록 발생할 확률도 높다고 알려져 있습니다. 

모자이크형 다운증후군에 대해 들어보셨나요? 이는 일정 부분은 정상이지만 다른 부분에서는 다운증후군 세포가 혼합된 경우를 지칭합니다.

 

 

 

정상세포가 더 많이 존재한다면 증상이 거의 없다고 합니다. 하지만 대부분은 기본적인 증상이 다 나타난다고 합니다.

유전과는 무관하기에 대를 타고 내려가지는 않습니다. 또한 다운증후군 증상을 가졌더라도 생식 활동에는 문제가 없습니다. 생식세포는 교정 능력이 있기에 걱정하지 않아도 됩니다. 

2. 다운증후군의 여러 증상

1) 외형

신생아의 외형을 보고 알 수 있습니다. 일반적으로 조금 더 둥근 얼굴형에 눈이 가늘고 양 눈 사이가 멉니다. 

또한 얼굴이 납작하며 눈 끝이 살짝 위로 올라간 모습입니다. 

손금을 살펴보면 가로로 난 뚜렷한 손금을 확인할 수 있습니다.

 

2) 장기 

세포의 이상으로 인해 다른 장기에도 영향을 미칩니다. 식도가 과하게 좁아 음식물을 넘기기 힘들어 하며 구토를 자주 하는 경향이 있습니다. 

또한 선천적인 심장질환, 감상샘 질환, 손가락에 이상이 있을 수 있습니다. 

 

 

3. 다운증후군의 수명

평균 60세로 수명을 보고 있습니다. 하지만 의학의 발달로 충분한 교육과 치료를 받으며 수명은 나날이 더 늘어날 예정으로 보고 있습니다.

 

 

4. 다운증후군 지능

평균적 지능이 50에서 60이라고 합니다. 때문에 복잡한 업무를 수행하기에는 어려움이 있습니다. 해서 간단한 업무를 하는 아르바이트를 보통 해왔죠. 하지만 최근에는 모델, 배우, 골퍼 등 다양한 직종에서 활동하는 환자도 보곤 합니다. 

꾸준히 치료를 받고 충분한 교육을 통해 사화안에서 구성원으로서 자립해 나갈 수 있음을 알 수 있습니다. 

 

5. 다운증후군 완치 가능성 

다운증후군은 몇천개가 모인 염색체가 하나 더 있음으로 발생되는 질환입니다.

때문에 근본적인 치료는 어렵다고 보여집니다.

 

 

최근 연구 소식에 따르면 하나더 생긴 염색체를 삭제하는 것이 아니라 부족한 물질을 약물로 채워주는 연구가 진행된다고 합니다.

완치를 위한 연구가 진행 중이며 또한 염색체를 없애고자 연구를 진행 중이라고 합니다. 

 

7. 임신 중 다운증후군 확인 가능성

1) 초음파 검사

임신 중 초음파 검사를 통해 다운증후군을 겪는 아이인지 여부를 확인할 수 있습니다.

방법은 초음파로 코뼈를 살펴보는 것입니다. 일반적으로 태아의 코뼈가 발육 부진으로 발견되는 경우는 1.2%에 해당합니다. 해서 코뼈 발육이 더디다면 다운증후군으로 진단할 수 있습니다. 

 

2) 혈액 검사

임신 10주차에 산모의 혈액을 채취하여 태아의 DNA를 추출합니다. NIPT 검사 결과를 통해 태아의 염색체 이상 유무를 예측할 수 있습니다.

 

임신 중 추가적으로 할 수 있는 검사는 다양한데요.

- 임신 12주차, 태반을 채집하여 세포를 키워 분석하는 융모막 검사

- 임신 16주차, 양수에서 배양하는 양수검사

- 임신 20주 이후, 탯줄 혈관에 바늘 투여 및 채혈 → 태아 세포 분석하는 제대혈 검사 

 

8. 다운증후군에 따라 추가적으로 발생되는 질병

1) 시각장애, 청각장애, 호르몬 장애 등

 

2) 감염병 : 면역력이 낮으므로 발생

 

3) 심장질환 

 

 

다운증후군은 완치가 어렵기에 사회적으로 이 질환에 대한 이해와 배려가 중요합니다. 

다운증후군 환자는 일반인에 비해 시간을 더 필요로할 뿐 충분히 자립이 가능합니다. 

치료과 교육을 통해 충분히 개선이 가능합니다. 또한 수명도 늘어났기에 우리가 살아가는 사회의 한 구성원으로 받아들이는 자세가 필요합니다. 그러기 위해 편견을 벗고 서로를 이해하는 모습이 절실히 필요합니다. 

성장하는 시기에 따른 뇌의 발달을 위해 꾸준히 관리하며 치료 해나가는 것이 중요하다는 것을 꼭 기억해야 합니다. 

사회의 한 구성원으로 자립하기 위해 서로의 노력이 필요한 시점입니다. 

 

오늘 글을 통해서는 다운증후군의 원인, 증상, 수명, 지능, 임신 중 확인 유무 등에 대해 알아보았습니다. 이글이 다운증후군을 이해하는데 조금이라도 도움이 되셨길 바랍니다. 감사합니다.